Pediatria e Neonatologia - 20.01.2026

Le malformazioni congenite

Cause e tipologie di malformazioni

Cosa sono le malformazioni congenite

Le malformazioni congenite sono un difetto nell’anatomia del corpo umano (nel funzionamento degli organi o dei suoi sistemi) che si manifesta dal momento della nascita. Questa alterazione si verifica perché un agente specifico agisce sullo sviluppo dell’embrione nell’utero. A seconda del momento dello sviluppo fetale, il difetto interesserà un organo o un altro e con gravità e prognosi diverse.

 

Le cause di malformazioni congenite

Le malformazioni congenite possono essere influenzate da diversi fattori durante lo sviluppo embrio-fetale, tra cui:

  • Genetica (difetti cromosomici; gene unico 10-25%, triploidie, tetraploidie, delezione, translocazione)
  • Infezioni fetali come TORCH (3-5%), rosolia, toxoplasma, sifílide
  • Malattie materne, quali diabete, ipertiroidismo, ecc. (4%)
  • Assunzione di farmaci e droghe (<1%)
  • Altri fattori (causa multifattoriale o sconosciuta nel 65-75% dei casi)

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Tipologie di malformazioni congenite

Le malformazioni congenite possono interessare diverse strutture dell’area cranio-facciale, coinvolgendo ossa del cranio, viso e lingua. Tra le principali tipologie si distinguono:

Malformazioni delle ossa craniche

Sono malattie poco comuni che si presentano con particolari anomalie della conformazione cranica o craniofacciale che possono indurre problemi di ordine neurologico, respiratorio e morfologico. Tra cui:

  • craniostenosi (scafocefalia, brachicefalia, plagiocefalia, trigonocefalia)
  • sinostosi lambdoidea

Malformazioni del viso

Tra le varie malformazioni del viso, è importante notare che le anomalie possono coinvolgere anche la lingua, infatti a seconda del momento dello sviluppo fetale, il difetto interesserà un organo o un altro e con gravità e prognosi diverse

Malformazioni della lingua

Le anomalie della lingua sono rare con possibili ripercussioni funzionali sul bambino. 

  • Macroglossia
  • Microglossia
  • Anchiloglossia
  • Cisti della lingua

Craniostenosi: definizione e suture coinvolte

La craniostenosi è una condizione congenita caratterizzata dalla chiusura prematura di una o più suture craniche, che può influenzare la forma del cranio e, in alcuni casi, lo sviluppo neurologico.

A seconda della sutura interessata, ciascuna con caratteristiche cliniche specifiche, si può parlare di:

Scafocefalia (sutura sagittale)

Condizione medica caratterizzata dalla deformazione del cranio del neonato, che assume una forma allungata e stretta, spesso paragonata alla forma di una nave da scafo. Questa deformità può essere causata da diversi fattori, tra cui la pressione eccessiva sul cranio del feto durante lo sviluppo fetale nell’utero o da posizioni prolungate in cui il neonato tiene la testa.

Brachicefalia (sutura coronale)

Condizione caratterizzata da una forma distorta del cranio, che appare corto e largo rispetto alla norma. Questa anomalia può derivare da diversi fattori, tra cui la posizione prolungata del neonato in una determinata direzione durante il sonno o mentre è sveglio, oppure da una chiusura prematura delle suture craniche.

Plagiocefalia (sutura coronale unilaterale)

Condizione caratterizzata dalla deformazione asimmetrica del cranio del neonato, che può presentare una parte del cranio piatta o spostata lateralmente rispetto alla norma. Questa deformità può essere causata da una posizione prolungata del neonato in una determinata direzione durante il sonno o mentre è sveglio, che può esercitare pressione su una parte specifica del cranio. Leggi l’articolo dedicato: La plagiocefalia deformativa.

Trigonocefalia (sutura metopica)

Condizione congenita caratterizzata da una forma insolita del cranio, che presenta una fronte a forma di triangolo con una prominente cresta centrale. Questo tipo di deformità cranica è causata dalla chiusura precoce della sutura metopica, che è la sutura fibrosa che si trova tra le ossa del cranio nella regione frontale. La chiusura prematura di questa sutura impedisce la normale crescita del cranio, causando un’espansione eccessiva in altre direzioni, risultando in una fronte stretta e triangolare.

Turricefalia (oxicefalia)

Condizione caratterizzata da un’eccessiva altezza del cranio, che assume una forma a torretta o a punta. Questa anomalia può derivare da una crescita anomala delle ossa craniche o da un ristretto spazio intracranico, causando una pressione che determina la crescita verso l’alto anziché in modo uniforme. La turricefalia può essere congenita o acquisita, e può essere associata a diverse condizioni mediche, tra cui anomalie scheletriche, disturbi del tessuto connettivo o anomalie dello sviluppo del cervello.

Sinostosi lambdoidea

Condizione caratterizzata dalla fusione prematura della sutura lambdoidea, che è la sutura fibrosa che si trova tra l’osso parietale e l’osso occipitale del cranio. Questa fusione precoce può verificarsi durante lo sviluppo fetale o nei primi anni di vita. Di solito, la sutura lambdoidea si chiude completamente tra i due e i tre anni di età, ma la sinostosi lambdoidea si verifica quando questa chiusura avviene prima del previsto.

Malformazioni della lingua

Le anomalie della lingua sono rare, ad eccezione di screpolature della lingua e ipertrofia delle papille linguali, caratteristiche dei bambini affetti da sindrome di Down. Queste condizioni possono avere un impatto significativo sulla salute e sul benessere del paziente, richiedendo un’attenta valutazione e gestione da parte di professionisti.

Le malformazioni della lingua includono:

Cisti della lingua

Possono apparire come piccole escrescenze bianche o traslucide sulla superficie della lingua e possono causare disagio al bambino durante la suzione o la deglutizione. Possono derivare da resti del dotto tireoglosso che possono aumentare di dimensioni e produrre sintomi di disagio faringeo o disfagia (difficoltà a deglutire).

Anchiloglossia

La condizione in cui il frenulo linguale, la sottile membrana che collega la parte inferiore della lingua alla base della bocca, è corto, spesso o inserito in una posizione che limita il movimento della lingua. Questa condizione può influenzare la capacità del bambino di muovere liberamente la lingua, causando difficoltà nell’allattamento al seno o, in età più avanzata, nell’articolarsi correttamente durante la parola. L’anchiloglossia di solito manca di importanza funzionale. Il frenulo corto di solito si allunga nel tempo, quindi non è sempre necessario correggere questa anomalia con un intervento chirurgico.

Macroglossia:

La condizione in cui la lingua è significativamente più grande del normale in proporzione alla bocca e alla mandibola. La macroglossia può causare problemi respiratori, alimentari e del linguaggio, nonché problemi nell’articolarsi correttamente. La presenza di una lingua eccessivamente grande non è frequente. Questa anomalia è una conseguenza dell’ipertrofia generalizzata di questo organo, di solito dovuta a linfangioma (un tumore linfatico) o ipertrofia muscolare.

Microglossia

La condizione in cui la lingua è significativamente più piccola del normale in proporzione alla bocca e alla mandibola. Questo difetto può essere presente fin dalla nascita o svilupparsi in seguito a cause congenite o acquisite. È molto raro rilevare una lingua anormalmente piccola ed è solitamente associata a micrognazia (diminuzione dello sviluppo mandibolare e riduzione del mento), nonché anomalie degli arti (sindrome di Hanhart).

Lingua bifida o leporina (glossoschisi)

La fusione incompleta delle gemme distali della lingua produce un profondo solco centrale in essa. Di solito, questa rientranza non si estende alla punta della lingua. Questa anomalia è molto rara.

L'approccio osteopatico

L’intervento osteopatico nelle malformazioni della zona cranio facciali si basa su una visione globale e integrata. Mira a ridurre le tensioni miofasciali, craniche e cervicali per favorire una migliore mobilità e una corretta postura. Spesso, nel caso di malformazioni della lingua, l’osteopata lavora in sinergia con il logopedista per affrontare difficoltà di suzione, linguaggio e assetto posturale generale.

Dalla diagnosi al trattamento: l'osteopatia pediatrica per le malformazioni della lingua

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