Parte 1 – Classificazione e diagnosi della plagiocefalia deformativa
Introduzione
Nei bambini spesso si osservano diversi tipi di deformazione della testa, tra questi la plagiocefalia e la brachicefalia. Questi termini derivano dal greco “plagios” che significa obliquo, “brachy” che significa corto e “kephale” che significa testa. L’etimologia richiama la forma anormale della testa senza far riferimento alla specifica eziologia e localizzazione della deformità (anteriore o posteriore).
La plagiocefalia anteriore è generalmente dovuta alla fusione prematura di una singola sutura coronale, con il conseguente appiattimento della fronte unilaterale con una forma del tetto orbitale anormale.
La brachicefalia anteriore invece è dovuta alla fusione prematura di entrambe le suture coronali, con un conseguente appiattimento della fronte bilaterale.
Nelle deformità posteriori, il meccanismo non riguarda le sinostosi, ma una forza meccanica applicata sulla testa prolungata pre- e/o postnatale che conduce alla cosiddetta plagiocefalia posizionale o deformativa (PD), quando è asimmetrica, o brachicefalia deformativa (BD), quando è simmetrica.
Il meccanismo posizionale può essere causa anche di alcune deformazioni anteriori, ma molto raramente; allo stesso modo, può avvenire una fusione prematura di una o entrambe le suture lambdoidee, portando alla craniosinostosi con deformazione posteriore), ma anche questa presentazione è rara.
Questo articolo è dedicato alla plagiocefalia deformativa e brachicefalia deformativa.
Storia
Le deformità del cranio sono osservate dai tempi antichi: la prima prova risale al Paleolitico, ma le prove più attendibili risalgono al Mondo Inca in Perù e all’antico Egitto. In Europa, sono state riscontrate fino al diciannovesimo secolo, soprattutto in Francia dove vi era l’usanza di posizionare una benda stretta attorno al cranio del neonato fino all’adolescenza che risultava nella tipica “deformazione toulousea”.
Questa pratica aveva diversi significati: secondo alcuni antropologi era un metodo per definire l’appartenenza a gruppi sociali o etnici; per esempio, nell’usanza Navajo, la deformazione cranica dei guerrieri promuoveva un comportamento aggressivo durante la guerra e instillava paura nei nemici.
Nell’era moderna, queste usanze sono scomparse, ma le deformità del cranio si continuano a manifestare.
All’inizio degli anni ’90 è stato osservato un aumento improvviso dell’incidenza della plagiocefalia deformativa; la causa è da attribuire alla raccomandazione del 1992 dell’American Academy of Pediatrics con la campagna “Back to sleep”, nata per posizionare i bambini in posizione supina durante il sonno e prevenire così le morti in culla (SIDS). Con la campagna, l’incidenza della SIDS è scesa del 50% (0.54 per 1.000 nati vivi), ma è aumentata la prevalenza di PD. Nel 1974, la PD si verificava in un neonato su 300 nati vivi che mantenevano la posizione prona durante i sonno e dal 1994 era stimata ad 1 su 60 per raggiungere oggi il 48% dei neonati. È interessante osservare che prima del 1992, era molto più frequente la plagiocefalia anteriore rispetto alla posteriore.
La crescente incidenza di DP posteriore ha portato i professionisti ad essere più accurati nella diagnosi e tempestivi nel trattamento precoce delle deformità della testa.
Storia naturale dello sviluppo del cranio
La scatola cranica è composta da due parti: la base, che si forma con l’ossificazione endocondrale, e la volta, formata dall’ossificazione membranosa. La volta (o ossa piatte del cranio: frontale, parietale, parte squamosa delle ossa temporali e parte delle ossa occipitali) è formata da un sistema di ossa membranose; queste ossa, che costituiscono la calotta del cranio, derivano ciascuna dal centro di ossificazione primario.
Le singole ossa non si fondono durante lo sviluppo prenatale e, infatti, nel neonato i punti di sutura e le fontanelle non sono chiusi. Queste discontinuità temporanee tra le ossa della calotta cranica consentono il passaggio della testa attraverso il canale del parto alla nascita e la crescita del cervello dopo la nascita. La crescita del cranio è direttamente collegata alla crescita del cervello ed è regolata da un complesso sistema in cui l’osso si forma perpendicolarmente alla sutura. L’attività di osteoclasti e osteoblasti che rispettivamente inducono la disintegrazione ossea sulla superficie interna della calotta cranica e che addensano l’osso sulla superficie esterna, consentono l’adattamento dello spessore osseo per ottenere una curvatura omogenea del cranio.
La fusione avviene generalmente dopo i 3 anni, è quasi completa a 8 e termina alla fine della maturità sessuale, fatta eccezione per la sutura metopica. Quest’ultima, tra le due ossa frontali, inizia a fondersi nel primo anno di vita.
Talvolta accade che il cranio non si chiuda completamente; ciò di solito avviene a livello di alcune suture basali.
Nella craniosinostosi, la direzione della crescita è perpendicolare alla sutura; al contrario, nei casi in cui non avviene la fusione delle ossa del cranio, la direzione è parallela alla sutura con la conseguente crescita anormale del cranio per compensare il mancato sviluppo della parte interessata. Inoltre, poiché la crescita ossea è direttamente collegata alla crescita del cervello, la chiusura di una o più suture porta anche a una crescita anormale del cervello.
Epidemiologia, fisiopatologia e fattori di rischio
La PD è molto più frequente della deformazione sinostotica; ad esempio, la plagiocefalia sinostotico-lambdoide ha un’incidenza di circa 3 ogni 100.000 nascite (0,003%) e rappresenta la forma più rara di craniosinostosi. Al contrario, un certo grado di PD è riscontrabile in quasi la metà dei bambini sotto i 3 mesi di età.
La PD è molto più frequente nei maschi e il lato destro è colpito due volte di più del sinistro.
La plagiocefalia deformativa può essere presente alla nascita a causa dello stress meccanico dato dal passaggio attraverso il canale del parto.
Durante i primi mesi di vita l’osso è estremamente malleabile e soggetto a deformazioni. È pertanto semplice comprendere come la plagiocefalia deformativa sia fortemente associata alla posizione della testa e all’abilità del neonato nel muoverla spontaneamente: la forza dei muscoli cervicali è varia all’inizio della vita e potrebbe non essere sufficiente; di conseguenza, il bambino trascorre la maggior parte del tempo in posizione supina con la testa ruotata lateralmente con l’osso occipitale sotto pressione.
Ne consegue un possibile appiattimento dato che l’espansione e crescita delle ossa craniche è costantemente contrastata da forze esterne. Quando il bambino è in posizione prona, invece, la testa poggia su una superficie, e la forza di contrasto esercitata sul cranio, secondo la legge di Newton, è uguale al peso della testa moltiplicato per la forza di gravità; questa resistenza, contrasta la crescita cranica. Progressivamente, l’area di contatto smette di crescere e il cervello, che invece continua a crescere, viene dislocato in aree con una resistenza inferiore con una conseguente deformazione controlaterale o appiattimento ipsilaterale.
Con la crescita, il bambino diventa in grado di sostenere la testa e stare seduto, il tempo trascorso sdraiato diminuisce e la progressione della deformazione rallenta o regredisce.
Un altro fattore che influenza l’elevata prevalenza di PD consiste nell’età: più giovane è il bambino e più velocemente cresce il cranio con la conseguente insorgenza o peggioramento del problema; ciò spiega il motivo per cui la diagnosi avviene tra i 3 ei 4 mesi di vita.
Sono stati identificati molti altri fattori di rischio: la restrizione di crescita intra-uterina, la prematurità, la nascita come primogenito, la durata del travaglio, parti multipli o il torcicollo congenito.
Inoltre, le anomalie oftalmologiche o lo sviluppo patologico dei processi uditivi e motori sono associati ad una maggiore incidenza di plagiocefalia deformativa.
Diagnosi
La diagnosi è clinica.
L’esame clinico dovrebbe includere un’attenta osservazione della testa del bambino da tutti i punti di vista (anteriore, laterale, posteriore e superiore).
È molto importante differenziare la deformità posizionale del cranio dalla vera craniosinostosi per cui prognosi, storia naturale e gestione sono differenti.
La deformità posizionale si osserva raramente alla nascita e appare nei primi mesi di vita. Al contrario, la craniosinostosi lambdoide è visibile alla nascita e peggiora nel tempo. Per questo motivo è fondamentale chiedere ai genitori una foto del bambino alla nascita.
Alla nascita la testa dovrebbe avere una forma rotonda simmetrica.
Per la diagnosi differenziale oltre all’esordio, va stabilito il tipo di deformità: nella craniosinostosi lambdoide unilaterale, la testa ha una forma trapezoidale, l’orecchio è spostato posteriormente e internamente sul lato dell’appiattimento posteriore e spesso è presente una cresta palpabile lungo la sutura lambdoidea. Nella PD invece la testa ha una forma a parallelogramma, l’orecchio è spostato anteriormente sul lato dell’appiattimento posteriore ed è palpabile una sporgenza occipitale controlateralmente. Nelle forme gravi, possono essere presenti anche protuberanze frontali e temporali.
È molto importante inoltre esaminare il viso, poiché può verificarsi un certo grado di deformazione facciale (prominenza dello zigomo, deviazione del mento al lato controlaterale dell’appiattimento occipitale e dismorfia mandibolare). Nella BD avviene un allargamento parietale bilaterale per compensare l’appiattimento posteriore; non avviene pertanto nessun arrotondamento sul dorso, la protuberanza occipitale esterna è quasi invisibile e la testa è allargata in maniera sproporzionata nel suo diametro trasversale e accorciata nel diametro anteriore massimo. Spesso è presente un aspetto turricefalico (il cranio è molto alto o “a torre” con una fronte verticale). A volte l’appiattimento posteriore bilaterale non è completamente simmetrico e un lato può essere più colpito dell’altro.
Un’altra caratteristica importante da valutare all’esame clinico è il movimento del collo per identificare un eventuale torcicollo, condizione molto frequente nei neonati (il torcicollo congenito avviene nel 30% dei neonati); alcuni autori hanno osservato che il 90% dei bambini con PD presentavano, infatti, un torcicollo congenito. La diagnosi si basa sul test di rotazione della sedia/sgabello che consente di valutare l’ampiezza della rotazione del capo su entrambi i lati. Nella PD, il torcicollo limita la rotazione verso il lato controlaterale all’appiattimento posteriore. Clinicamente, ciò porta al mantenimento di una posizione anormale della testa, inclinata verso il lato colpito e girata verso il lato opposto. Talvolta, infine, alcuni casi di asimmetria facciale o problemi di sviluppo motorio grossolano possono essere ricondotti alla presenza di torcicollo.
Valutazione antropometrica e classificazione
La valutazione delle variabili antropometriche è essenziale per la diagnosi e per definire gravità e prognosi della deformazione.
Argenta fu il primo a proporre una classificazione clinica per la PD e BD basata sull’aspetto fisico e sul grado di deformazione.
Le misurazioni possono essere effettuate con precisione utilizzando un classico metro a nastro o un calibro, anche se esistono tecniche più moderne come lo scanner laser o la fotografia digitale in 2D e/o 3D. Il calibro cranico è lo strumento più economico e utilizzato nella pratica clinica; ha dimostrato di fornire misurazioni altamente precise e affidabili, con una bassa variabilità. Tuttavia, gli scanner laser sono stati più spesso utilizzati esclusivamente per grandi centrati
Esiste un altro metodo, la plagiocefalometria, che prevede l’acquisizione di un modello del profilo del cranio del bambino con materiale termoplastico e la successiva riproduzione su carta per la misurazione antropometrica; quest’ultimo si è rivelata economico, affidabile e preciso.
I parametri da registrare sono i seguenti:
- circonferenza cranica: misurata dal punto più sporgente dell’osso frontale al di sopra dell’arcata sopraciliare (glabella) e dal punto più sporgente dell’osso occipitale (opistocranio);
- lunghezza cranica: dalla glabella all’opistocranio;
- larghezza cranica: massima lunghezza biparietale;
- diagonale cranica massima e minima: rispettivamente dalla punta dell’osso parieto-occipitale sul lato sano alla punta della sporgenza frontale controlaterale, e dal centro dell’appiattimento alla punta dell’osso frontale controlaterale. Nella plagiocefalia deformativa, la diagonale massima dovrebbe essere sul lato inalterato e la diagonale minima sul lato dell’appiattimento.
Una volta misurati questi parametri, è possibile calcolare:
- indice cranico (cranial index – CI): rapporto tra larghezza e lunghezza della testa, moltiplicato per 100
- indice di asimmetria della volta cranica (cranial vault asymmetry index – CVAI): rapporto delle misure oblique (CVAI = ((diagonale del lato sano – diagonale del lato colpito )/ diagonale del lato non interessato) x 100);
- rapporto di lunghezza cranica obliqua (oblique cranial length ratio – OCLR ): rapporto tra diametro cranico obliquo più lungo e quello più corto;
- differenza diagonale transcranica (transcranial diagonal difference – TDD): diagonale del lato inalterato meno diagonale del lato colpito.
Le misurazioni dovrebbero essere confrontate con i valori normali in base all’età del bambino e ripetute periodicamente.
Gli indici da utilizzare dipendono dal tipo di deformità (PD o BD). Per monitorare la PD, è più accurata la TDD, mentre nella BD è meglio il CI.
Tutti i parametri mirano a definire la diagnosi, valutare la gravità della deformazione e monitorare la progressione della forma della testa durante il trattamento.
Sono state proposte diverse classificazioni della deformità posizionale della testa sulla base dei parametri antropometrici.
Secondo Hutchison, la plagiocefalia deformativa si classifica in 3 fasi secondo la TDD: lieve se TDD 3-10 mm, moderata 10-12 mm e grave >12 mm. Può inoltre essere definita da OCLR≥106%.
La BD può essere classificata in 3 stadi secondo il CI: lieve CI 82-90%, moderata 90-100% e grave>100%.
Altri autori utilizzano il CVAI per categorizzare PD e BD in 3 livelli di gravità (lieve/moderata/grave) in base all’età e al genere, alle curve del normale percentile di crescita della volta cranica durante il primo anno di vita (lieve per CVAI dal 75° al 90° percentile, moderato dal 90° al 97° e grave per >97° 35).
Imaging
Nella maggior parte dei casi per la diagnosi è sufficiente l’analisi della deformità del cranio e nei casi tipici infatti non è raccomandato effettuare la scansione del cranio con la tomografia computerizzata (TC).
Questo esame è sconsigliato poiché la popolazione pediatrica è vulnerabile, il cranio è più sottile e meno denso dell’adulto, e, inoltre, potrebbe essere necessario sedare il bambino, pratica che può portare a complicanze. In caso di diagnosi dubbia, potrebbe essere utile la TC con ricostruzione 3D; per ridurre i livelli di radiazioni per i bambini, alcune équipe usano TC a basse dosi che non altera la qualità dell’immagine.
La radiografia del cranio è comunemente utilizzata anche se i raggi X causano rischi similari alla TC, seppur in misura inferiore.
Recentemente è stata descritto l’utilizzo dell’ecografia cranica a ultrasuoni che può rivelare la presenza di un chiaro gap ipoecogeno in caso di sutura pervia o l’obliterazione del gap in caso di sinostosi. Questo esame è sempre più ampiamente utilizzato per confermare la pervietà della sutura lambdoide nella plagiocefalia deformativa e, oltre a confermare la diagnosi di DP, la CUS può essere utilizzata per stimare la gravità della deformazione.
Complicanze
I professionisti sanitari hanno iniziato a interessarsi sulle potenziali implicazioni della PD nello sviluppo neuromotorio del bambino.
Studi recenti descrivono un ritardo nello sviluppo nei bambini con PD:
- Miller e Clarren hanno osservato che i bambini con PD hanno maggiori probabilità di richiedere il sostegno durante la scuola;
- Kordestani et al. e Pancha et al. hanno riscontrato differenze significative nello sviluppo psicomotorio sviluppo e negli indici di sviluppo mentale confrontando i bambini con DP e i coetanei sani.
- Speltz et al. riportano che la DP è associata a un ritardo dello sviluppo neurologico, in particolare della funzione motoria.
I principali meccanismi di questi risultati sono 3:
Il primo è meccanico: la deformazione del cranio porta alla deformazione del cervello e alla possibile compromissione della funzione, tuttavia non è certo se le anomalie corticali e sottocorticali riscontrate nella craniosinostosi siano correlate alla forma del cranio stesso e non è stata documentata nessuna evidenza di aumento della pressione intracranica.
Il secondo meccanismo è quello ambientale: se il movimento del bambino è limitato troppo spesso, si possono verificare ritardi o deficit nello sviluppo della motricità. È stato documentato, ad esempio, che lo sviluppo motorio dei bambini è correlato alla posizione durante il sonno; secondo questa ipotesi, il ritardo dello sviluppo sarebbe conseguenza di una costrizione eccessiva piuttosto che dalla PD stessa.
L’ultimo meccanismo riguarda lo sviluppo: le patologie del sistema nervoso centrale (SNC) possono portare a disturbi del tono e alla comparsa di PD. Resta il dubbio se il ritardo dello sviluppo sia la causa o la conseguenza della PD, ma è di più probabile che ESSO sia correlato alla patologia stessa del SNC.
Fonte: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31562882/
