La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara malattia scheletrica caratterizzata dalla fusione congenita di due o più vertebre della colonna cervicale all’interno del collo.
Alcuni individui affetti possono anche avere un collo anormalmente corto, movimenti limitati della testa e del collo e un’attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della testa (attaccatura dei capelli posteriore). Il disturbo è presente alla nascita (congenito), ma i casi lievi possono non essere diagnosticati fino a tarda età, quando i sintomi peggiorano o diventano evidenti.
In alcuni individui, la sindrome di Klippel-Feil può essere associata a una varietà di sintomi aggiuntivi e anomalie fisiche.
Questi possono includere:
- curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) e/o instabilità vertebrale
- spina bifida occulta
- scapola sollevata (deformità di Sprengel)
- costola assente e altri difetti costali comprese le costole cervicali
- altre anomalie scheletriche comprese malformazioni scheletriche dell’orecchio, naso, bocca e laringe compresi disturbi dell’udito e palatoschisi
- malformazioni della testa e dell’area facciale (craniofacciale)
- anomalie delle vie urinarie e/o renali compreso rene assente o a ferro di cavallo
- anomalie strutturali del cuore (difetti cardiaci congeniti)
- movimenti a specchio
- dita palmate e ipoplasia digitale.
In molti individui affetti da KFS, la condizione sembra verificarsi in modo casuale per ragioni sconosciute. In altri casi, la KFS può essere ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva.
Nelle persone con sindrome di Klippel-Feil, le vertebre fuse possono limitare la gamma di movimento del collo e della schiena, nonché portare a mal di testa cronici e dolori muscolari al collo e alla schiena di varia gravità. Le persone con un coinvolgimento osseo minimo spesso hanno meno problemi rispetto agli individui con più vertebre colpite.
Il collo accorciato può causare una leggera differenza nelle dimensioni e nella forma dei lati destro e sinistro del viso (asimmetria facciale). Un trauma alla colonna vertebrale, come una caduta o un incidente stradale, può aggravare i problemi nell’area fusa. La fusione delle vertebre può causare danni ai nervi della testa, del collo o della schiena. Nel corso del tempo, gli individui affetti dalla sindrome di Klippel-Feil possono sviluppare un restringimento del canale spinale nel collo, che può comprimere e danneggiare il midollo spinale.
Si stima che la sindrome di Klippel-Feil colpisca 1 neonato su 40.000-42.000 in tutto il mondo. Le femmine sembrano essere colpite leggermente più spesso dei maschi.
Frequenza e cause della Sindrome di Klippel-Feil
Si stima che la sindrome di Klippel-Feil colpisca 1 neonato su 40.000-42.000 in tutto il mondo. Le femmine sembrano essere colpite leggermente più spesso dei maschi.
le cause esatte non sono completamente comprese e possono variare da individuo a individuo. Alcuni fattori che possono contribuire allo sviluppo della sindrome sono:
- Anomalie genetiche: Studi hanno dimostrato che alcune mutazioni genetiche possono aumentare il rischio di sviluppare la Sindrome di Klippel-Feil.
- Anomalie dello sviluppo embrionale: Durante le prime fasi della gestazione, lo sviluppo della colonna vertebrale può essere influenzato da anomalie o interruzioni che portano alla fusione anomala delle vertebre cervicali. Queste anomalie possono derivare da una varietà di fattori, inclusi problemi nel corretto allineamento delle cellule embrionali o nei segnali genetici che regolano lo sviluppo delle vertebre.
- Fattori ambientali: Anche se meno comuni, alcuni fattori ambientali possono giocare un ruolo nello sviluppo della sindrome. Esposizione a sostanze chimiche durante la gravidanza o infezioni virali possono influenzare lo sviluppo fetale e aumentare il rischio di anomalie vertebrali.
- Fattori multifattoriali: È probabile che la Sindrome di Klippel-Feil sia il risultato di una combinazione complessa di fattori genetici e ambientali. Alcune persone possono essere geneticamente predisposte alla malattia e poi svilupparla a seguito di esposizioni ambientali specifiche durante lo sviluppo fetale.
In generale, la sindrome è considerata rara e il suo meccanismo esatto di sviluppo rimane oggetto di ricerca attiva. Comprendere meglio le cause sottostanti della Sindrome di Klippel-Feil è fondamentale per migliorare la diagnosi precoce, il trattamento e la gestione di questa condizione complessa.
Fonti:
National Organization for Rare Disorders (NORD) – Klippel-Feil Syndrome.
Genetics Home Reference – Klippel-Feil Syndrome
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