Le malformazioni congenite sono un difetto nell’anatomia del corpo umano (nel funzionamento degli organi o dei suoi sistemi) che si manifesta dal momento della nascita. Questa alterazione si verifica perché un agente specifico agisce sullo sviluppo dell’embrione nell’utero. A seconda del momento dello sviluppo fetale, il difetto interesserà un organo o un altro e con gravità e prognosi diverse.
Fig.: Possibili malformazioni congenite in base all’età di svilppo embrionale
Le possibili cause di malformazioni congenite possono derivare da:
- Genetica (difetti cromosomici; gene unico 10-25%, triploidie, tetraploidie, delezione, translocazione).
- Infezioni fetali come TORCH (3-5%), rosolia, toxoplasma, sifílide.
- Malattie materne, quali diabete, ipertiroidismo, ecc. (4%).
- Assunzione di farmaci e droghe (<1%).
- Altri fattori (causa multifattoriale o sconosciuta nel 65-75% dei casi).
Esistono diverse tipologie di malformazioni congenite come le malformazioni delle ossa craniche.
Craniostenosi
Si intende per craniostenosi la chiusura precoce di una o più suture. A seconda della sutura interessata, si può parlare di:
• Scafocefalia (sutura sagittale): condizione medica caratterizzata dalla deformazione del cranio del neonato, che assume una forma allungata e stretta, spesso paragonata alla forma di una nave da scafo. Questa deformità può essere causata da diversi fattori, tra cui la pressione eccessiva sul cranio del feto durante lo sviluppo fetale nell’utero o da posizioni prolungate in cui il neonato tiene la testa. La diagnosi e il trattamento precoce sono importanti per prevenire complicazioni future e per consentire lo sviluppo del cranio in modo corretto.
• Brachicefalia (sutura coronale): condizione caratterizzata da una forma distorta del cranio, che appare corto e largo rispetto alla norma. Questa anomalia può derivare da diversi fattori, tra cui la posizione prolungata del neonato in una determinata direzione durante il sonno o mentre è sveglio, oppure può essere causata da una chiusura prematura delle sutture craniche, le quali sono le zone di connessione tra i vari ossa del cranio che consentono la crescita del cranio durante lo sviluppo del bambino.
• Plagiocefalia (sutura coronale unilaterale): condizione caratterizzata dalla deformazione asimmetrica del cranio del neonato, che può presentare una parte del cranio piatta o spostata lateralmente rispetto alla norma. Questa deformità può essere causata da diversi fattori, tra cui la posizione prolungata del neonato in una determinata direzione durante il sonno o mentre è sveglio, che può esercitare pressione su una parte specifica del cranio. Ne abbiamo parlato in un articolo per esteso: La plagiocefalia deformativa.
• Trigonocefalia (sutura metopica): condizione congenita caratterizzata da una forma insolita del cranio, che presenta una fronte a forma di triangolo con una prominente cresta centrale. Questo tipo di deformità cranica è causata dalla chiusura precoce della sutura metopica, che è la sutura fibrosa che si trova tra le ossa del cranio nella regione frontale. La chiusura prematura di questa sutura impedisce la normale crescita del cranio, causando un’espansione eccessiva in altre direzioni, risultando in una fronte stretta e triangolare.
• Turricefalia (oxicefalia): condizione caratterizzata da un’eccessiva altezza del cranio, che assume una forma a torretta o a punta. Questa anomalia può derivare da una crescita anomala delle ossa craniche o da un ristretto spazio intracranico, causando una pressione che determina la crescita verso l’alto anziché in modo uniforme. La turricefalia può essere congenita o acquisita, e può essere associata a diverse condizioni mediche, tra cui anomalie scheletriche, disturbi del tessuto connettivo o anomalie dello sviluppo del cervello.
• Combinazioni (es. scafobrachiocefalia)
• Sinostosi lambdoidea: condizione caratterizzata dalla fusione prematura della sutura lambdoidea, che è la sutura fibrosa che si trova tra l’osso parietale e l’osso occipitale del cranio. Questa fusione precoce può verificarsi durante lo sviluppo fetale o nei primi anni di vita. Di solito, la sutura lambdoidea si chiude completamente tra i due e i tre anni di età, ma la sinostosi lambdoidea si verifica quando questa chiusura avviene prima del previsto, impedendo la normale crescita del cranio in quella regione.
Malformazioni del viso
Malformazioni della lingua
Le anomalie della lingua sono rare, ad eccezione di screpolature della lingua e ipertrofia delle papille linguali, caratteristiche dei bambini affetti da sindrome di Down.
• Cisti della lingua: Le cisti della lingua possono apparire come piccole escrescenze bianche o traslucide sulla superficie della lingua e possono causare disagio al bambino durante la suzione o la deglutizione. Possono derivare da resti del dotto tireoglosso che possono aumentare di dimensioni e produrre sintomi di disagio faringeo o disfagia (difficoltà a deglutire).
• Anchiloglossia (frenulo corto): è una condizione in cui il frenulo linguale, la sottile membrana che collega la parte inferiore della lingua alla base della bocca, è corto, spesso o inserito in una posizione che limita il movimento della lingua. Questa condizione può influenzare la capacità del bambino di muovere liberamente la lingua, il che potrebbe causare difficoltà nell’allattamento al seno o, in età più avanzata, nell’articolarsi correttamente durante la parola. L’anchiloglossia di solito manca di importanza funzionale. Il frenulo corto di solito si allunga nel tempo, quindi non è sempre necessario correggere questa anomalia con un intervento chirurgico.
• Macroglossia: è una condizione in cui la lingua è significativamente più grande del normale in proporzione alla bocca e alla mandibola. La macroglossia può causare problemi respiratori, alimentari e del linguaggio, nonché problemi nell’articolarsi correttamente. La presenza di una lingua eccessivamente grande non è frequente. Questa anomalia è una conseguenza dell’ipertrofia generalizzata di questo organo, di solito dovuta a linfangioma (un tumore linfatico) o ipertrofia muscolare.
• Microglossia: è una condizione in cui la lingua è significativamente più piccola del normale in proporzione alla bocca e alla mandibola. Questo difetto può essere presente fin dalla nascita o svilupparsi in seguito a cause congenite o acquisite. È molto raro rilevare una lingua anormalmente piccola ed è solitamente associata a micrognazia (diminuzione dello sviluppo mandibolare e riduzione del mento), nonché anomalie degli arti (sindrome di Hanhart).
• Lingua bifida o leporina (glossoschisi). La fusione incompleta delle gemme distali della lingua produce un profondo solco centrale in essa. Di solito, questa rientranza non si estende alla punta della lingua. Questa anomalia è molto rara.
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